A osteogênese Imperfeita e, às vezes, conhecida como doença dos ossos frágeis, ou “síndrome Lobstein” é um distúrbio ósseo de origem genética. As pessoas com OI nascem com defeitos do tecido conjuntivo, ou sem a capacidade para fazê-lo, geralmente devido à falta de colágeno (proteína importante para a estrutura dos ossos).
Como uma doença genética, OI tem sido historicamente visto como uma doença autossômica dominante de colágeno. A maioria das pessoas com OI recebe-o de um pai, mas em 35% dos casos, é uma mutação de um indivíduo.
Os indivíduos que sofrem desta doença têm grande fragilidade óssea. Em alguns, a esclera dos olhos tem cor azul, em lugar do branco normal. Podem também ter perda auditiva, anormalidades dentárias ou uma combinação dessas características.
Há diversas variantes da doença. Parece estar associada à síntese de colágeno tipo I. Alguns defeitos genéticos provocam a produção de polipeptídeos curtos de colágeno tipo I; outros podem provocar a reunião e a manutenção anormais dos elementos ósseos e de outros tecidos conjuntivos. Não há tratamento eficaz para esta doença. Como o colágeno tipo I é um importante componente dos ossos, as características da doença, em geral, são mais evidentes durante a infância, quando o indivíduo está crescendo.
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| Tipo III |
Tratamento: As fraturas tratam-se geralmente pelos métodos habituais (por redução e imobilização); para além deste aspecto, não existe qualquer tratamento específico para a doença. As fraturas, em regra, consolidam rapidamente, mas muitas vezes com acentuados encurtamentos e angulações dos membros, o que resultará num crescimento corporal anormal e atrofiado. As fraturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e até a morte.
Os pais que tenham um filho com osteogênese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futura gravidez. A osteogênese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.
